Sëmundja Huntington është një çrregullim i rrallë, progresiv i trurit. Ajo gradualisht vret qelizat nervore në tru. Kjo ngadalë përkeqëson aftësitë fizike dhe mendore të një personi. Sëmundja është gjenetike, që do të thotë se është trashëguar nga prindërit tuaj. Nuk ka kurë, dhe është fatale.
Njerëzit lindin me gjenin e dëmtuar që shkakton sëmundjen. Por simptomat zakonisht nuk shfaqen deri në moshën e mesme. Shumica e rasteve të sëmundjes së Huntington janë diagnostikuar në mes të moshës 30 dhe 50 vjeç. Ekziston gjithashtu një formë e hershme e sëmundjes që quhet sëmundja e mitur e Huntington. Ndikon tek njerëzit nën moshën 20 vjeçare.
Simptomat e sëmundjes së Huntington-it
Ka shumë simptoma të sëmundjes Huntington. Shenjat e hershme përfshijnë:
- Nervozizëm
- Depresion
- Koordinim i dobët
- Lëvizjet të pavullnetshme trupore
- Probleme në zgjidhje të problemeve
- Probleme në marrje të informatave të reja
Ndërsa sëmundja përparon dhe përkeqësohet, ju mund të përjetoni:
- Probleme në të ecur, në të folur, dhe për tu gëlltitur
- Ndryshime në personalitet
- Rënie në aftësitë për të menduar dhe arsyetuar
- Humbje të peshës
Tek te rinjtë, simptomat përfshijnë të qenit i paqëndrueshëm në këmbët tuaja, muskuj të plogësht, fjalime të paqarta. Ndërsa aftësitë e të menduarit dhe arsyetimit të përkeqësuara, performanca në shkollë e përkeqësuar. Sëmundja e të miturve Huntington tenton të përparojë më shpejt se forma e shfaqjes së sëmundjes tek të rriturit.
Çka e shkakton sëmundjen e Huntington?
Një gjen i vetëm duhet fajësuar për sëmundjen e Huntington. Ajo kalon nga prindërit tek fëmija në kohën kur fëmija është konceptuar. Nëse një prind mbart gjenin e dëmtuar, fëmija ka shans 50% të trashëgimit të gjenit dhe zhvillimin e sëmundjes. Nëse fëmija nuk trashëgon gjenin e dëmtuar, ai ose ajo nuk do ta zhvillojë sëmundjen.
Si diagnostifikohet sëmundja Huntington?
Mjekët përdorin mjete të ndryshme për të diagnostikuar sëmundjen e Huntington. Ai do të fillojë me një analizë fizike për të vëzhguar simptomat tuaja. Ai do të bëjë pyetje rreth simptomave dhe historisë mjekësore të familjes suaj. Një test i imazhit të trurit, të tilla si TK ose IRM, mund të tregojnë anomalitë në tru. Një laborator mund të zbulojë gjenin e sëmundjes së Huntingtonit me një test të thjeshtë të gjakut.
A mund të parandalohet ose shmanget sëmundja Huntington?
Sëmundja Huntington është një çrregullim gjenetik. Nuk mund të parandalohet ose shmanget.
Trajtimi i sëmundjes Huntington
Nuk ka shërim për sëmundjen e Huntington. Asgjë nuk mund ta ndalojë ose të ndryshojë kursin e sëmundjes. Qëllimi i trajtimit është të ndihmojë në zbutjen e simptomave. Kjo do t’ju ndihmojë të punoni sa më gjatë që të jetë e mundur.
Nuk ka trajtim të vetëm për këtë çrregullim. Medikamentet mund të përdoren për të trajtuar disa simptoma. Për shembull, disa ilaçe “antipsikotike” mund të ndihmojnë për lëvizjet e pakontrolluara të trupit.
Medikamentet që përdoren për trajtimin e lëvizjes së pakontrolluar të trupit në përgjithësi kanë efekte anësore. Ato mund t’ju bëjnë, të përgjumur ose të shqetësuar. Barnat e çrregullimit të lëvizjes gjithashtu mund të përkeqësojnë simptomat e tjera që lidhen me sëmundjen e Huntington, si muskujt e plogësht.
Përshtatja e jetës tuaj të përditshme me simptomat e çrregullimit është e nevojshme. Terapi të ndryshme mund të ndihmojnë. Ju mund të kërkoni:
- Terapi fizike, të tilla si ecja.
- Terapi profesionale (aktivitetet që përdorin duart tuaja).
- Terapitë e të folurit (për të ndihmuar me fjalë që nuk mund ti shqiptoni mirë ose probleme me gëlltitje).
Ju gjithashtu mund të kërkoni ndihmë në shtëpi për aktivitetet e jetesës së përditshme. Këto mund të përfshijnë gatimin, pastrimin dhe punët e përditshme. Ndërsa çrregullimi përparon, mund të keni nevojë për ndihmë në veshjen, ngrënien dhe tualetin. Mund të vijë koha që të keni nevojë për kujdes 24 orësh.
Të jetosh me sëmundjen Huntington
Sëmundja e Huntington është progresive. Kjo do të thotë se bëhet më keq me kalimin e kohës. Të jetosh me çrregullim do të thotë të përgatitesh për tu përkeqësuar simptomat. Përfundimisht do t’ju duhet ndihmë për aktivitetet e përditshme. Këto përfshijnë marrjen në shtëpi, higjienën, ngrënien dhe vendimmarrjen.
Një këshilltar i besuar mund të ndihmojë me vendimet e rëndësishme dhe në monitorimin e ndryshimeve në sjelljen tuaj.Njerëzit me sëmundjen e Huntington zakonisht vdesin brenda 15 deri në 20 vjet të diagnozës së tyre. Shkaqet më të zakonshme të vdekjes janë infeksionet (të tilla si pneumonia) dhe lëndimet që lidhen me rënien.
Pyetje që mund t’i bëni mjekut tuaj
- Për të shmangur kalimin e sëmundjes së Huntington mbi fëmijët tuaj, a duhet që çdo prind të ketë një test gjenetik rutinë edhe nëse nuk kanë simptoma?
- Cila është jetëgjatësia për një person të diagnostikuar me sëmundjen Huntington?
- Sa shpejt përparojnë simptomat sapo të jeni diagnostikuar?
